Ultrazvukové vyšetření je neinvazivní a nejúčinnější metoda prenatální diagnostiky. Cílem je vyšetřit plod v děloze, aby nastávající maminka věděla, že miminko je geneticky a vývojově v pořádku. Ultrazvuk umožňuje diagnostikovat u plodu např. poruchy vývoje hlavy, rozštěpy páteře, srdeční vady atd. Pro miminko i nastávající maminku je ultrazvukové vyšetření zcela bezpečné bez škodlivých účinků, proto i my ve FETMED ultrazvukové vyšetření klientkám poskytujeme. Samozřejmostí je u nás 3D/4D zobrazení.
Je založen na technologii, kdy snímač přístroje vyzařuje vlny (zvukové), které pronikají do těla a odráží se například od kostí či orgánů. Poté se tyto vlny o vysoké frekvenci vrací zpět a na obrazovce tvoří obrázky vnitřních částí těla.
Čtení těchto obrazců ale není tak jednoduché, jak by se na první pohled mohlo zdát. Proto s ultrazvukem mohou pracovat pouze lékaři, kteří jsou odborníky na tuto diagnostiku. Nesprávná interpretace může vést k chybným diagnostickým závěrům, a to neplatí pouze pro oblast porodnictví. Toho se ale u nás ve FETMED nemusíte bát, na ultrazvuková vyšetření jsme machři.
Nemusíte se ničeho obávat, ultrazvukové vyšetření je bezpečné a neohrožuje ani plod ani matku.
Kombinovaný screening v I. trimestru
Období mezi 11. až 13. týdnem je ideální pro provedení tzv. prvotrimestrálního kombinovaného screeningu (viz níže na této stránce také Screeningová vyšetření chromozomálních vad u plodu). Tento se zaměřuje na vyhledávání nejčastějších těhotenských patologií – určuje výši rizika chromozomální vady u plodu a zachycuje některé vrozené vývojové vady. Riziko patologií vypočítává lékař pomocí sofistikovaného programu na základě věku těhotné ženy, hmotnosti, výšky, krevního tlaku, rasy, rodinné anamnézy, laboratorního vyšetření odebraného vzorku krve a ultrazvukového vyšetření plodu. Výsledek mám k dispozici většinou ještě v den vyšetření.
1) SCREENING VROZENÝCH VAD PLODU
Screening cílí na vyhledávání nejčastějších morfologických (strukturálních) a chromozomálních vad plodu. Dokáže diagnostikovat až 50 % všech závažných morfologických vad plodu a více než 90 % plodů s Downovým syndromem (trisomie chromosomu 21). Negativní výsledek rozhodně nezaručuje narození zdravého dítěte. Navíc mohou vyšetření ovlivňovat/zkreslovat akustické podmínky. Podrobné vyšetření plodu při ultrazvukovém vyšetření ve 20.–22. týdnu těhotenství umožní diagnostikovat až 90 % závažných morfologických vad plodu a zvýšit záchyt plodů s Downovým syndromem.
2) SCREENING PREEKLAMPSIE
Tento screening cílí na vyhledávání těhotných žen (2 %), u kterých dojde k rozvoji časné formy preeklampsie. Toto závažné onemocnění způsobené těhotenstvím může vést k nutnosti předčasného ukončení těhotenství a porodu nezralého miminka. V nejzávažnějších případech bohužel i k úmrtí ženy, plodu nebo novorozence. Speciální screening preeklampsie dokáže diagnostikovat až 90 % těhotných žen, u kterých dojde k rozvoji onemocnění. (Negativní výsledek ale nezaručuje jistotu, že se onemocnění u těhotné ženy později nevyskytne.) Pozitivní výsledek testu má asi 10 % těhotných – ale z nich se preeklampsie nakonec rozvine jen u cca 20 %.
Zvýšené riziko preeklampsie můžete účinně snížit večerním užíváním 150 mg kyseliny acetylsalicylové (Anopyrin), a to denně od prvního trimestru až do 36. týdne těhotenství. Užívání Anopyrinu může snížit riziko těchto těhotenských komplikací až o 50 %.
Diagnostiku zpřesní speciální ultrazvukové vyšetření ve 20., 28., 32. a 36. Díky tomu můžeme případně naplánovat včasné ukončení těhotenství s ohledem na aktuální funkčnost placenty a potřeby plodu.
Viz níže na této stránce také Péče o těhotné s rizikem rozvoje růstové restrikce plodu a preeklampsie.
3) SCREENING RŮSTOVÉ RESTRIKCE PLODU
Tento screening cílí na vyhledávání těhotných žen, u kterých dojde k rozvoji placentární nedostatečnosti – a vinou toho k růstové restrikci plodu (asi 5 % těhotných žen). Screening dokáže diagnostikovat až 50 % těhotných žen, u kterých dojde k rozvoji onemocnění. (Negativní výsledek screeningu opět nezaručuje, že se onemocnění u těhotné ženy později nerozvine.) Pozitivní výsledek testu má asi 10 % těhotných žen, ale jen u cca 20 % z nich se poté onemocnění opravdu rozvine.
Zvýšené riziko růstových restrikcí můžete účinně snížit večerním užíváním 150 mg kyseliny acetylsalicylové (Anopyrin), a to denně od prvního trimestru až do 36. týdne těhotenství.
K růstové restrikci plodu dochází ve druhé polovině těhotenství u 5–10 % těhotenství, u části z nich navíc začíná selhávat funkce placenty – a kvůli nedostatečnému přenosu živin a kyslíku to může dokonce ohrozit život miminka (je příčinou 30–50 % úmrtí plodu v děloze). Specializované ultrazvukové vyšetření ve 20., 28., 32. a 36. týdnu těhotenství pomůže zpřesnit diagnostiku a naplánovat případně včasné ukončení těhotenství s ohledem na aktuální funkčnost placenty a potřeby plodu.
Viz níže na této stránce také Screening růstu plodu a funkce placenty ve 35.–36. týdnu.
OSCAR (one stop clinic)
Ve FETMED nabízíme prvotrimestrální kombinovaný screening v podobě úpravy OSCAR, kdy máte možnost získat výsledky testování již za několik hodin. Jde o analýzu vzorku krve těhotné ženy, vyšetření plodu ultrazvukem a integraci těchto výsledků do počítačového programu. Ten určí individuální riziko každé vyšetřené pacientky pro nejčastější závažné vrozené vývojové vady.
Během jedné návštěvy posoudíme, zda jde o zvýšené riziko narození postiženého potomka, nebo je riziko v oblasti normy. V pozitivním případě podrobně vysvětlíme klientce celou situaci a pokud souhlasí, můžeme provést ještě ten den některý z invazivních testů – odběr choriových klků nebo amniocentézu.
Vyšetření slouží k podrobnému posouzení jednotlivých orgánů a systémů plodu. V období II. trimestru, ideálně mezi 20.–23. týdnem, vyšetřujeme plod v detailnějším rozlišení, které umožňuje kvalitní zobrazení jednotlivých orgánů. Toto období je nejlepší k vyloučení srdečních vad, rozštěpových vad orgánů, detekci vzácnějších strukturálních vad a k posouzení markerů chromozomálních vad.
K nim patří tloušťka kožní řasy v šíjové oblasti, délka nosní kůstky, prenazální prosáknutí, vývoj dolní čelisti, vzdálenost mezi očnicemi, vzhled prstů na horních končetinách a jejich pohyblivost, rozměr ledvinných pánviček, délka dlouhých kostí a tvar chodidla, morfologie srdce, přítomnost rozštěpů břišní stěny a páteře a další.
V průběhu vyšetření kontrolujeme základní anatomii celého těla velmi detailně. Posuzujeme vývoj centrální nervové soustavy, kostry, srdce, plic, trávicího a vylučovacího traktu, končetin, genitálu, pupečníkových cév atd.
V případě potřeby používáme 3D/4D technologii zobrazení plodu, která je velmi užitečná k detekci rozštěpových vad a v neposlední řadě k zobrazení pohybů plodu.
Postup při zachycení vrozené vývojové vady závisí na charakteru a závažnosti vady. V některých případech indikujeme další podrobnější vyšetření (např. magnetickou rezonanci), často další podrobná ultrazvuková vyšetření k posouzení vývoje abnormality, jako je například podrobné vyšetření srdce (FECHO), které také provádí specialista v našem centru. Nález vady je někdy indikací k provedení invazivního vyšetření nebo krevních odběrů těhotné ženy, popřípadě obou partnerů. Další postup vždy konzultujeme s těhotnou ženou i jejím partnerem.
V období III. trimestru kontrolujeme v prvé řadě základní biometrii plodu, tzn. posouzení růstu plodu a jeho symetrii, množství plodové vody, placentu.
Při zjištění nedostatečného růstu plodu vyšetřujeme tzv. biofyzikální profil. Spočívá v posouzení plodu jako celku a zahrnuje zhodnocení pohyblivosti plodu, dýchacích pohybů, množství plodové vody, struktury placenty, srdeční frekvence s Dopplerovským vyšetřením průtokových parametrů v cévách plodu.
Dále opět zobrazujeme základní anatomii plodu, i když kvalitu zobrazení a úspěšnost detekce vad už v této době limituje velikost plodu. V případě podezření na patologický vývoj plodu seznámíme rodiče s vlivem nálezu na zdraví plodu a konzultujeme s nimi možnosti řešení. Rozhodnutí o osudu těhotenství vždy přísluší rodičům a my ho plně akceptujeme.
K růstové restrikci plodu dochází ve druhé polovině těhotenství u 5–10 % těhotenství, u části z nich navíc začíná selhávat funkce placenty – a kvůli nedostatečnému přenosu živin a kyslíku to může dokonce ohrozit život miminka (je příčinou 30–50 % úmrtí plodu v děloze).
Riziko úmrtí plodu v děloze se výrazně zvyšuje po 37. týdnu těhotenství. Proto screening v 35.–36. týdnu slouží především k rozpoznání této komplikace. Růstové omezení plodu se však nemusí projevit jen nitroděložním úmrtím plodu – může vést i k mírnějším formám poškození, která se projeví až v období dospívání nebo dokonce v dospělosti. Možnost identifikace plodů s růstovou restrikcí v období blížícího se termínu porodu má proto zcela zásadní význam! Přitom v současné klinické praxi až 75 % plodů s poruchou růstu rozpoznáno není. Ve FETMED při vyšetření hodnotíme odhadovanou hmotnost plodu a průtoky v cévách vyživujících plod i placentu. Pokud zjistíme růstovou restrikce plodu, navrhujeme optimální prenatální péči nebo strategii ukončení těhotenství. Vše pacientkám vysvětlujeme srozumitelně v atmosféře důvěry.
K růstové restrikci plodu dochází ve druhé polovině těhotenství u 5–10 % těhotenství, u části z nich navíc začíná selhávat funkce placenty – a kvůli nedostatečnému přenosu živin a kyslíku to může dokonce ohrozit život miminka (je příčinou 30–50 % úmrtí plodu v děloze).
Riziko úmrtí plodu v děloze se výrazně zvyšuje po 37. týdnu těhotenství. Proto screening v 35.–36. týdnu slouží především k rozpoznání této komplikace. Růstové omezení plodu se však nemusí projevit jen nitroděložním úmrtím plodu – může vést i k mírnějším formám poškození, která se projeví až v období dospívání nebo dokonce v dospělosti. Možnost identifikace plodů s růstovou restrikcí v období blížícího se termínu porodu má proto zcela zásadní význam! Přitom v současné klinické praxi až 75 % plodů s poruchou růstu rozpoznáno není. Ve FETMED při vyšetření hodnotíme odhadovanou hmotnost plodu a průtoky v cévách vyživujících plod i placentu. Pokud zjistíme růstovou restrikce plodu, navrhujeme optimální prenatální péči nebo strategii ukončení těhotenství. Vše pacientkám vysvětlujeme srozumitelně v atmosféře důvěry.
Superkonziliární ultrazvukové vyšetření je podrobné vyšetření (nebo také detailní genetický ultrazvuk) ve FETMED provádíme poté, kdy při ultrazvukovém vyšetření zjistíme JAKOUKOLI abnormalitu. Například v odhadované hmotnosti plodu, v množství plodové vody nebo pokud máme podezření na vrozenou vadu plodu. Také u těhotných žen vyššího věku nebo v případě, že se v rodinné anamnéze vyskytly vrozené vady. A také v případě vícečetného těhotenství, kdy je potřeba zjistit, zda jsou dvojčata monochoriální (s jednou společnou placentou) nebo bichoriální (každé má svou vlastní placentu). Monochoriální dvojčata by následně měla mít péči v perinatologickém centru (maminka bichoriálních dvojčat může nadále docházet do své gynekologické ambulance).
Toto jsou typické situace, které jsou důvodem pro superkonziliární ultrazvukové vyšetření:
U těchto těhotných žen provádíme specializovaná ultrazvuková vyšetření ve 20., 30.-32. a 36.-37. týdnu těhotenství: když u nich hrozí zvýšené riziko rozvoje růstové restrikce plodu a preeklampsie na základě výsledku kombinovaného screeningu v I. trimestru.
Co je preeklampsie? Závažné onemocnění, které se může projevit pouze v těhotenství. Přímo souvisí s činností placenty. Ohrožuje přitom nejen maminku, ale i plod. Projevuje se zvýšeným krevním tlakem (nad 140/90), otoky, bílkovinou v moči. Těhotná žena někdy cítí silnou bolest hlavy, má zdvojené vidění, křeče, nevolnost. Vyskytuje se u 10-14 % prvorodiček a v 5-7 % u vícerodiček. V 70 % se vyskytuje během těhotenství, u 30 % žen se ale může projevit až po porodu (může vzniknout výjimečně během šestinedělí). Preeklampsie patří k hlavním příčinám úmrtí maminky a miminka v období těhotenství, porodu a do týdne po porodu. Komplikuje cca 5 % těhotenství.
Během specializovaných vyšetření hodnotíme velikost plodu a funkci placenty pomocí ultrazvukové dopplerometrie. Po skončení vyšetření vám vše srozumitelně vysvětlíme a navrhneme další postup. Zvýšené riziko preeklampsie a zpomalení růstu miminka můžete účinně snížit večerním užíváním 150 mg kyseliny acetylsalicylové (Anopyrin), a to denně od prvního trimestru až do 36. týdne těhotenství. Užívání Anopyrinu může snížit riziko těchto těhotenských komplikací až o 50 %.
Tato technologie zobrazení plodu je relativní novinkou. 3D metoda je statické vyšetření jednoho záběru plodu s vytvořením jednoho obrazu ve více rovinách. 4D metoda je 3D s reálným pohledem na plod s detekcí pohybů plodu. Díky těmto technologiím zobrazení můžeme nejen poskytnout rodičům reálnější, plastický pohled na plod, ale pomáhají nám i v odborné sféře. Můžeme zejména posoudit integritu kožního krytu na částech plodu s vysokým rizikem rozštěpového defektu. Mezi ně patří obličejová část, zejména horní ret, dále břišní stěna a páteř, jejíž rozštěpové defekty jsou jedny z nejzávažnějších.
Také nám tato metoda umožňuje tzv. multiplanární zobrazení plodu – ve své podstatě princip zobrazení počítačové tomografie, kdy můžeme zobrazit plod v několika rovinách a jednotlivých řezech s minimem času potřebným k samotnému vyšetření. Tuto metodu vám nabízíme v našem centru FETMED
3d/4d zobrození hraje také velkou roli při vytvoření emocionálním a psychologyckým poutem mezi budoucím miminkem a matkou(rodiči).
V průběhu těhotenství věnujeme velké úsilí určení rizika chromozomální vady u plodu, protože některé jsou relativně časté. Nejčastější chromozomální vada je Downův syndrom (trizomie 21), vyskytuje se přibližně u jednoho těhotenství z 800. Další relativně časté vady jsou Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Pataův syndrom (trizomie 13), ale oproti Downovu syndromu jsou mnohem vzácnější. Riziko je menší u mladších těhotných, u starších maminek se výrazně zvyšuje. Existuje několik možností screeningových vyšetření:
1) Jedním z nejpřesnějších screeningových vyšetření je tzv. prvotrimestrální kombinovaný screening (viz též na této stránce Ultrazvuk – I. trimestr). Toto vyšetření vyhodnocuje riziko chromozomální vady u plodu na základě věku těhotné a výsledku ultrazvukového a biochemického vyšetření z odběru krve těhotné.
2) Starším screeningovým vyšetřením je tzv. triple test (biochemický screening), který provádíme z krevního odběru v 16. týdnu těhotenství.
3) Některá pracoviště kombinují výsledek vyšetření v I. trimestru s výsledkem triple testu – tzv. integrovaný screening.
V případě pozitivního výsledku screeningového vyšetření realizujeme v našem centru s těhotnou ženou genetickou konzultaci, srozumitelně vysvětlíme výsledky a nabídneme další postup. Většinou je to invazivní vyšetření (odběr choriových klků nebo plodové vody). Těhotná se sama rozhoduje, zda chce vyšetření na základě dobře vysvětlených rizik podstoupit.
V případě nálezu chromozomální nebo genetické vady u plodu následuje genetická konzultace. Při ní seznámíme rodiče s charakterem vady a prognózou pro plod. Chromozomální vadu u plodu nelze žádným způsobem vyléčit nebo změnit. Smyslem vyšetření je rodiče co nejpodrobněji informovat a umožnit jim rozhodnout o osudu těhotenství. Pokud je prognóza pro plod velmi nepříznivá, lze na základě přání rodičů těhotenství ukončit z genetické indikace do 24. týdne těhotenství. Rozhodnutí o osudu těhotenství vždy přísluší rodičům a my ho plně respektujeme.