VYŠETŘENÍ V CENTRU FETMED
Choriové klky jsou plodové obaly, z nichž se vyvíjí placenta. Odběr provádíme od 11. týdne těhotenství ambulantně, pod ultrazvukovou kontrolou. Po lokálním umrtvení zavedeme tenkou jehlu přes břišní a děložní stěnu do placentární tkáně. Odebereme malé množství a odebraný vzorek pošleme k cytogenetickému a molekulárně-genetickému vyšetření. Ze vzorku vyšetří laboratoř chromozomální výbavu plodu a v indikovaných případech provede cílené genetické vyšetření při podezření na určitý genetický syndrom.
Rychlost výsledku závisí na typu vyšetření, které se ze vzorku provádí. Vyloučení nejčastějších chromozomálních vad (trizomie 21, 18 a 13) se provádí metodou QF PCR – výsledek je k dispozici do 48 hodin od odběru a výsledky vám sdělíme telefonicky. Komplexní vyšetření všech chromozomů trvá 2-3 týdny a definitivní výsledek odesíláme vám i vašemu obvodnímu gynekologovi. Genové vyšetření (= vyšetření DNA) závisí na typu vyšetřovaného genu. Vyšetření jsou vždy uzavřena do 24. týdne těhotenství. Toto vyšetření je spojeno s asi 0,3–0,5% rizikem možných komplikací, které někdy mohou skončit samovolným potratem. Proto je nutné ho pečlivě zvážit ze strany lékaře i rodičů.
Odběr plodové vody provádíme od 16. týdne těhotenství většinou u žen, u kterých je podezření na vadu plodu vysloveno v pozdější fázi těhotenství. Princip vyšetření i rizika jsou velmi podobná odběru choriových klků – odběr také probíhá ambulantně, pod ultrazvukovou kontrolou. Tenkou jehlou odebereme z vaku plodových blan malé množství plodové vody. Odebraný vzorek odesíláme k cytogenetickému a molekulárně-genetickému vyšetření. Laboratoř vyšetří chromozomální výbavu plodu a v indikovaných případech lze provést cílené genetické vyšetření při podezření na specifický genetický syndrom.
Genové vyšetření (= vyšetření DNA) závisí na typu vyšetřovaného genu. Vyšetření jsou vždy uzavřena do 22. týdne těhotenství. Toto invazivní vyšetření je spojené s asi 0,3-0,5% rizikem možných komplikací, které mohou někdy skončit samovolným potratem. Proto je nutné ho pečlivě zvážit ze strany lékaře i rodičů.
