Genetická konzultace

Tedy páry, u kterých se po roce snahy o těhotenství nedaří otěhotnět, a páry, kde došlo ke dvěma a více spontánním potratům nebo k potratu ve vyšším týdnu těhotenství. Genetické vyšetření je v tomto případě nedílnou součástí podrobnějšího vyšetření prováděného většinou v centrech asistované reprodukce. Příčinou reprodukčních potíží může být: vrozená vývojová vada nebo chromozomová aberace některého z rodičů, zvýšená tendence ke spontánním potratů (např. kvůli dědičným trombofiliím ženy), poruchy spermatogeneze (z různých příčin), vzácněji pak monogenně dědičné onemocnění v rodině nebo onemocnění s komplexní dědičností jednoho z rodičů.

Když zjistíme jako důvod reprodukčních potíží genetickou příčinu, navrhneme postup pro plánované těhotenství. A když žádnou z příčin poruchy plodnosti na základě genetiky nezjistíme, i to je důležitá informace pro následující postup pro lékaře centra asistované reprodukce.

Syndromologie je specifický podobor genetiky. Tato diagnostická metoda posuzuje stav pacientů (často dětí) s různými typy vrozeného postižení. Na základě klinického obrazu (podle skupin příznaků, které se vyskytují obvykle u určitého syndromu společně) vytipuje možnou diagnózu z oblasti geneticky podmíněných chorob a syndromů.

Syndromologie posuzuje různé tělesné rysy vyšetřovaného pacienta (abnormální charakteristiky obličeje, které často mohou být typické pro určitý syndrom) a další znaky (poruchy růstu, další vady, narušení psychomotorického vývoje atd.).

Geneticky podmíněná syndromová onemocnění můžeme rozdělit na chromozomální (jako např. Downův sy) a genová (jako některé formy mentální retardace – např. FRAXA sy, dědičná nádorová onemocnění i některá duševní onemocnění).

Když se například narodí dítě postižené nebo s vrozenou vadou, zkoumáme příčinu onemocnění. Zda se v úzkém příbuzenském kruhu nenachází také sdružený výskyt genetických onemocnění. To je přínosné nejen pro samotného pacienta, ale právě i celou rodinu.

Dědičná onemocnění jsou přenášena (děděna) v rámci rodiny. Ve FETMED vyšetřujeme především rodiny, kde je již známá genetická zátěž, nebo vzniká podezření. V první fázi se zaměříme na genetické poradenství (stanovíme, na co by se podle rodinné či osobní anamnézy mělo vyšetření zaměřit).

Řešíme nejen prenatální období u plodu, protože některé choroby mají nástup v pozdějším, dokonce i dospělém věku. Vyšetření potvrdí nebo upřesní diagnózu. Dokážeme odhalit přenašeče dispozice k dědičnému onemocnění, protože existuje celá řada tzv. recesivně dědičných onemocnění (tj. člověk má jednu alelu genu v pořádku, ale druhou s chybou. U něj se příznaky neprojeví a je pouze přenašečem dispozice pro tuto nemoc.) Když se setkají dva přenašeči stejné choroby, existuje riziko 25 %, že u jejich potomka se nemoc projeví. Když víme, že se v rodině vyskytlo recesivně dědičné onemocnění, vytipujeme potenciální přenašeče a můžeme provést cílené molekulárně-genetické vyšetření. 

Neurologie se zabývá poruchami centrálního systému (mozku a míchy) a periferního nervového systému (motorických buněk v míše, nervových vláken a svalů). 

V současnosti známe mnoho neurologických onemocnění. K nejznámějším patří Alzheimerova a Parkinsonova choroba, epilepsie, roztroušená skleróza, migréna. U dětí dětská mozková obrna a další neurovývojové poruchy – vrozené vývojové vady a různé genetické syndromy, opoždění vývoje, autismus a nádory.

U dětí s epilepsií je důležité, že kromě epileptických syndromů mohou být epileptické záchvaty příznakem jiného onemocnění mozku – nádoru, vrozené vývojové vady, degenerativního, metabolického onemocnění.

Která neurologická onemocnění v rodině byste měli řešit s genetikem: Vyskytla se u vás nebo někoho blízkého opakovaně cévní mozková příhoda, trpí někdo ve vaší rodině Alzheimerovou nebo Parkinsonovou chorobou, jinou demencí s časným nástupem? Je podezření, že se u vás nebo u blízce příbuzné osoby projevuje nějaké jiné neurodegenerativní onemocnění - jako např. Huntingtonova chorea, spinocerebelární ataxie, spinální muskulární atrofie a pod.? Má někdo z rodinných členů od dětství mozkovou obrnu s dalším postižením psychomotorického vývoje? Pak je na místě genetická konzultace.