Neinvazivní prenatální testování

V krvi těhotné ženy je přítomna genetická informace plodu ve formě tzv. volné fetální DNA (cffDNA). Ač je její koncentrace nízká, moderní technologie nám umožňuje tuto DNA využít při vyšetření rizika chromozomálních vad u plodu. Metoda NIPT je velmi přesná a pro plod bezpečná, provádí se z odběru krve u nastávající maminky. K jejímu úspěšnému provedení je důležité dostatečné množství získané genetické informace plodu – to vyjadřuje tzv. fetální frakce. Dle výsledků výzkumů a ověřovacích studií je úspěšnost NIPT v záchytu Downova, Edwarsova a Patauova syndromu vyšší než 99 %! Pokud je fetální frakce přibližně nad 6 %, pak riziko, že se NIPT splete, je nižší než 0,01 %.

NIPT doporučujeme zvážit zejména:

• v případě pozitivního screeningu vrozených vad, při normálním UZ nálezu u plodu, pokud se těhotná žena obává možných komplikací v souvislosti s nabízeným odběrem AMC nebo CVS
• v případě hraničního výsledku prvotrimestrálního screeningu
• u těhotných s věkem nad 35 let 

NIPT je možné

• provést u žen, které čekají jedno dítě nebo dvojčata, po přirozeném i po umělém oplodnění.
• provést od ukončeného 11. týdně těhotenství po předchozí konzultaci s lékařem genetikem, který podrobně vysvětlí postup, smysl testu a význam pozitivního i negativního výsledku.
• má za standardních podmínek výsledek dostupný do 7 pracovních dní.

TRISOMY test je neinvazivní screeningové vyšetření z krve matky. (Stačí malé množství o objemu 10 ml standardním způsobem odběru krve injekční jehlou.) Trisomy test dokáže s velkou přesností vyloučit přítomnost nejčastějších závažných chromozomálních poruch plodu již od 11. týdne těhotenství.

Zjistí riziko trizomie chromozomů 21 (Downův syndrom), 13 (Patauův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom) a stanoví pravděpodobné pohlaví plodu. TRISOMY test nepředstavuje žádné riziko pro maminku ani plod.

TRISOMY test XY je rozšířenou verzí TRISOMY testu. Dokáže identifikovat kromě nejčastějších trizomií 21 (Downův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom) a 13 (Patauův syndrom) i nejčastěji se vyskytující poruchy pohlavních chromozomů. Test také stanoví chromozomální pohlaví plodu. Průběh je stejný jako při běžném TRISOMY testu.

TRISOMY test + je nástavbové genetické laboratorní vyšetření. Zjišťuje riziko úplné trizomie 21 (Downův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom) a 13 (Patauův syndrom), poruchy počtu pohlavních chromozomů a vybraných mikrodelecí chromozomů, při kterých chybí část některého chromozomu. TRISOMY test + stanovuje také chromozomální pohlaví plodu. Průběh je stejný jako při běžném TRISOMY testu. 

Trisomy test Complete je test, který spolehlivě odhalí chromozomální poruchy napříč celým genomem plodu již od ukončeného 11. týdne těhotenství. Mezi nejčastější změny počtu chromozomů patří trizomie a monozomie. V případě trizomií jde o přítomnost jednoho chromozomu navíc. Monozomie vzniká, pokud chromozom naopak chybí. TRISOMY test Complete odhalí kromě nejčastějších trizomií chromozomů 21, 18, 13 také tzv. méně časté změny počtu kteréhokoliv z chromozomů včetně pohlavních, které mohou být spojené s možnými komplikacemi v průběhu těhotenství.
V případě, že je v jádře buňky přítomná část chromozomu navíc, hovoříme o duplikaci. Pokud naopak chybí část některého chromozomu, hovoříme o deleci. Test dokáže odhalit delece a duplikace, které jsou většinou spojeny s klinicky relevantními poruchami plodu. Tyto často není možno odhalit jinými metodami prenatálního screeningu.