V našem „mini – mimi“ seriálu se společně podíváme na všechna možná úskalí a problémy, které mohou nastat v průběhu těhotenství. V záložkách níže zjistíte nejdůležitější a zároveň i nejzajímavější informace o průběhu těhotenství, ale také…
Se slovem těhotenství se úzce pojí slovo „věk“, coby nejdůležitější faktor této mimořádné události v životě ženy. Většina maminek v pokročilém věku mívá normální těhotenství a těší se ze zdravého miminka. Přesto, biologické hodiny neošálíte a čím více si dáte s mateřstvím na čas, tím větší bude riziko, že vaše maličké (i vás samé) ohrozí nepříjemné komplikace. Co všechno byste měla vědět z hlediska genetiky vám prozradí náš „mini – mimi“ seriál z Centra fetální medicíny FETMED s.r.o.
Kromě rizika samovolného potratu vás může potrápit vysoký krevní tlak, cukrovka, špatná funkce placenty, předčasný porod, nízká porodní váha nebo tolik obávané vrozené vady. Po třicítce vzrůstá riziko chromozomální postižení o 0,5 % (zhruba 1:400), po čtyřicítce je to o celé 1% (tedy 1:40). Naštěstí, v Centru FETMED s.r.o. dokážeme za pomoci šetrných, moderních gynekologických metod odhalit možné nebezpečí včas. Díky přesnosti našeho prenatálního screeningu, invazivního vyšetření a neinvazivního prenatálního testování budete mít jistotu, že je vaše miminko s vysokou pravděpodobností v pořádku.
Nejspolehlivější a nejpřesnější screeningové vyšetření, které u nás můžete v 1. trimestru podstoupit, je kombinovaný screening. S pomocí kvalitního ultrazvuku zkontrolujeme tzv. nuchální translucenci – projasnění šíjové oblasti vašeho miminka a na základě vašeho věku, ultrazvuku a biochemické analýzy vaší krve zjistíme, zda děťátku hrozí chromozomální vady. Tímto screeningem nahrazujeme starší, již překonanou metodu, tzv. Triple testu, který se však stále provádí. Mezi 16. a 18tt. může potkat i vás (záleží na vašem gynekologovi) odběr krve za účelem zjištění vrozených vad. Výsledky však nejsou 100% a případná mylná pozitivita testu je pro budoucí rodiče velmi stresující. Pokud jsou výsledky screeningů pozitivní, miminko může mít problém. Abychom mohli zjistit jeho závažnost, nabízíme vám možnost invazivního, popř. neinvazivního vyšetření.
Nejpřesnější metodou k odhalení vývojových vad je odběr choriových klků (choriocentéza) a plodové vody (aminocentéza). Obě vyšetření jsou pro nastávající maminku nepříjemná a stresující, přesto vám pomohou v rozhodnutí „Co dál?“. Odběrem choriových klků získáme informace o genetické výbavě vašeho miminka ještě dříve než amniocentézou. Klky se vyvíjejí dříve než plodová voda a jsou identické s děťátkem. Odběr vám můžeme provést na konci 1. trimestru a to vpichem přes bříško. Pod kontrolou ultrazvukem odebereme cíleně odběr několika klků, přičemž neublížíme miminku. S prvními výsledky vás seznámíme během 1 – 2 dnů. Nejčastější invazivní metodou je amniocentéza, která vás může potkat mezi 16. a 20. tt. v případě pozitivních screeningů nebo nálezu na ultrazvuku. Odběr se provádí přes bříško, tenkou jehlou. Odebereme cca 20ml plodové vody (z bezpečné vzdálenosti od placenty a miminka) a provedeme analýzu. Výsledky o chromozomálních odchylkách děťátka lze zjistit již během 24-48 hodin.
Těhotenství je v životě ženy velmi významným obdobím, krásným ale současně i stresujícím.
K nastávajícím maminkám (i tatínkům) proto přistupujeme s pochopením a jako k plnohodnotným partnerům. Srozumitelně je seznamujeme s výsledky všech vyšetření a další postup volíme na základě společného rozhodnutí- budoucích rodičů a lékaře.
Vážíme si vaší důvěry a těšíme se na vaši návštěvu v Ostravě i Olomouci.
Tým Fetmed Olomouc a Ostrava.
Milé miminko, to že výsledky tvého screeningu byly pozitivní, ještě neznamená, že ti něco opravdu chybí (nebo naopak přebývá). Tví vystrašení budoucí rodiče nemeškali a obrátili se na náš tým FETMED, protože neví, kde jim starostí o tebe hlava stojí. S respektem a pochopením je srozumitelně seznámíme se vším, co podnikneme, abychom o tobě měli co nejdříve (a spolehlivě) jasno. Postup zvolíme na základě společného rozhodnutí – tvých budoucích rodičů a doc. MUDr. Ishraq Dhaifalah, Ph.D.
Pozitivní výsledek vašeho screeningu opravdu neznamená, že je děťátko ohroženo vrozenou vadou. Ověření dalším vyšetřením je však na místě. V Centru fetální medicíny a genetiky FETMED vám můžeme nabídnout dvě spolehlivé vyšetřovací metody- neinvazivní prenatální test a invazivní vyšetření (amniocentézu nebo choriocentézu). V naprosté většině případů je konečný výsledek vyšetření v pořádku a žádná vrozená vada miminka se nezjistí.
V krvi nastávající maminky je přítomná genetická informace děťátka ve formě tzv. volné fetální DNA. Byť je její koncentrace nízká, moderní technologie nám umožní tuto DNA využít v případě, že je váš screeningový test pozitivní. Tato nová, přesná, pro vás a děťátko bezpečná metoda (od 11. tt) se nazývá neinvazivní prenatální testování. Po genetické konzultaci s doc. MUDr. Ishraq Dhaifalah, Ph.D. nebo s MUDr. Markem Godavou, Ph.D., kteří vám podrobně vysvětlí postup, smysl testu a význam pozitivního i negativního výsledku, odebereme vzorek vaší krve, který poté podrobíme analýze. Výsledky známe během sedmi dnů. Úspěšnost neinvazivního prenatálního testování je vyšší než 99 %.
Dvě nejpoužívanější metody invazivních vyšetření jsou odběr choriových klků (choriocentéza) a odběr plodové vody (amniocentéza). Vše, co byste o těchto zákrocích měla vědět, naleznete v předchozím dílu našeho mini – mimi seriálu. K těmto vyšetřením přistupujeme opět na základě vašeho pozitivního screeningu, ojediněle při jiných indikacích (výskytu genetického nebo dědičného chromozomálního onemocnění v rodině atd.). Amniocentéza a choriocentéza jsou v současné době jedinými metodami, které definitivně určí, zda má vaše miminko chromozomální vadu. Všechna předchozí vyšetření pouze vypočítávají výši rizika jejího výskytu.
V případě definitivně potvrzeného pozitivního nálezu u vašeho děťátka následuje genetická konzultace, při které vás (budoucí rodiče) seznámíme s charakterem vady, možnou příčinou a prognózou (event. rizikem opakování). Bohužel, chromozomální vadu nelze žádným způsobem vyléčit nebo změnit. Smyslem vyšetření je poskytnout co nejpodrobnější informace a umožnit vám tak individuální rozhodnutí o společném osudu. Pokud je prognóza pro miminko velmi nepříznivá, lze na základě vašeho přání z genetické indikace ukončit těhotenství (do 24.tt). Rozhodnutí o osudu miminka vždy přísluší rodičům a je námi plně respektováno.
Naší snahou je co nejlépe vás informovat o moderních diagnostických metodách v těhotenství, což vnímáme jako důležitý aspekt prenatální péče. Jen dobře informovaní rodiče se mohou správně rozhodnout a zvolit nejvhodnější možnost pro to nejcennější – miminko.
Každí nastávající rodiče se těší na své děťátko. Jak bude roztomilé, komu podobné a hlavně zdravé. Že by mohlo být postižené nebo jinak nemocné v tu chvíli nepřipadá v úvahu. Bohužel, osud nás někdy vystaví těžkým zkouškám a ještě těžším rozhodnutím. Naštěstí, v Centru FETMED dokážeme odhalit možné nebezpečí včas. Díky přesnosti našeho prenatálního screeningu, invazivního vyšetření a neinvazivního prenatálního testování budete mít jistotu, že je vaše miminko s vysokou pravděpodobností v pořádku.
Je odchylkou od normálního prenatálního vývoje děťátka během těhotenství. Jedná se o široké spektrum nemocí a postižení, jejichž závažnost může být různá – od nevýznamných, estetických, které neohrozí jeho život a další vývoj, až po ty těžké (např. tkání a orgánů), které mohou být příčinou úmrtí ještě v děloze nebo krátce po narození.
Přesná příčina výskytu vývojových vad je často neznámá. Přesto existují dva faktory, které způsobují nebo zvyšují pravděpodobnost jejich vzniku: vnitřní (genetický) a vnější (teratogenní).
Vliv vnějšího prostředí na vývoj miminka je takřka nevyzpytatelný. Obecně rozlišujeme tyto teratogeny:
Působení těchto teratogenů (jednotlivě nebo vzájemně) významným způsobem zvyšuje vznik: rozštěpu (rtu, patra, páteře), poruchy vývoje končetin, mozku, nervové soustavy a dalších orgánů.
Genetickým (vnitřním) faktorem vývojové vady je „chyba“ v chromozomech (chromozomální aberace) nebo v konkrétním genu. Působením těchto vlivů dochází především k mentální retardaci v kombinaci s vadami orgánů.
Jádro každé buňky v našem těle (až na určité výjimky) obsahuje genetickou informaci. Ta je uložena ve formě chromozomů, které obsahují obrovské množství genů, zodpovědných za fungování buňky a celého organismu. Jsou zde uloženy informace o tom, jak mají vypadat a fungovat jednotlivé části našeho těla. Celkem je v jádře 46 chromozomů. Výjimkou jsou pohlavní buňky (vajíčka a spermie), které mají chromozomů polovinu.
Chromozomální aberace, Downův syndrom
Tato porucha vzniká při oplodnění (spojení vajíčka a spermie) nebo po oplodnění, kdy dojde k chybnému uspořádání nebo počtu chromozomů (jeden chybí nebo přebývá). K nejznámější a nejtypičtější chromozomální vadě patří tzv. Downův syndrom, který vzniká nadbytečným počtem chromozomu č. 21. Toto onemocnění způsobuje mentální retardaci, mongoloidní vzhled, spolu s dalšími vrozenými vadami – zejména srdce. Miminko s Downovým syndromem se může narodit každé mamince, ale se zvyšujícím se mateřským věkem toto riziko stoupá (po třicítce o 0,5 % (zhruba 1:400), po čtyřicítce o celé 1% (tedy 1:40)). Tuto ani žádnou další chromozomální vadu nelze žádným způsobem vyléčit nebo změnit.
Proto je časná diagnostika vývojových vad během těhotenství mimořádně důležitá. Smyslem našeho mini-mimi seriálu je poskytnout vám informace o možnostech prenatální péče. V případě definitivně potvrzeného pozitivního nálezu u vašeho děťátka vám nabízíme genetickou konzultaci, při které vás (budoucí rodiče) seznámíme s charakterem vady, možnou příčinou a prognózou (event. rizikem opakování). Rozhodnutí o osudu miminka vždy přísluší rodičům a je týmem FETMED plně respektováno.
Milí budoucí rodiče, víte, jaké neduhy trápily vaši babičku a na co zemřel pradědeček? Možná, že jste se teď pousmáli, ale informace o nemocech vašich rodičů a prarodičů vám toho mohou spoustu prozradit. Nejen o vašem současném i budoucím zdravotním stavu, ale i o zdraví vašeho budoucího děťátka. Genetická konzultace ve FETMED s.r.o. vám pomůže odhalit jeho „dědictví“.
Má nebo měl někdo z vaší rodiny vysoký tlak, depresi nebo rakovinu? Nemáme v úmyslu vás nějak strašit, nicméně je pravděpodobné, že tyto zdravotní potíže mohou později potrápit i vás. Dědičná onemocnění jsou přenášena (děděna) v rámci rodiny z rodičů na potomky. Vznikají z chybné informace, která je uložena v každé buňce těla. Lékařská (též klinická) genetika se (mimo jiné) zabývá dědičnými chorobami, vrozenými vývojovými vadami, jejich diagnostikou a prevencí. Na základě speciálních vyšetření vám můžeme potvrdit nebo vyloučit různé genetické choroby, vady, ale také blíže odhadnout rizika těchto chorob v životě vašeho děťátka. Bohužel, není v naší moci dědičné choroby a vady vyléčit. Můžeme vám však nabídnout péči, která je vhodná pro minimalizaci těchto rizik (pokud je to možné).
Genetická konzultace ve FETMED vám pomůže určit míru rizika výskytu genetického onemocnění, stanovit diagnózu (u miminka v děloze nebo po narození) a navrhnout řešení dalšího postupu. Základní součástí každé genetické konzultace je získání tzv. rodinné anamnézy.
Pokud je to možné, připravte si (než k nám přijdete) co nejpřesnější informace nejen o svém zdravotním stavu, ale také stavu o svých přímých příbuzných (vašich sourozenců, rodičů, jejich sourozenců, vašich prarodičů atd.). U zemřelých členů rodiny je důležité, abyste znali příčiny úmrtí a výši věku, stejně tak je výhodná znalost konkrétních diagnóz (odborných názvů), zejména pokud se jedná o diagnózy vrozených vad, genetických chorob či nádorových onemocnění. Pokud přicházíte na konzultaci v souvislosti s těhotenstvím, musíme tyto informace mít od obou budoucích rodičů. Z tohoto důvodu (potřeba rozsáhlých znalostí o stavu rodiny) je přítomnost budoucího tatínka v průběhu konzultace nutná. Na základě konzultace budeme moci přistoupit k dalšímu vyšetření (např. krevní odběr k vyšetření DNA nebo vyšetření chromozomů).
Našimi nejčastějšími návštěvníky jsou: budoucí rodiče, kteří přichází kvůli pozitivnímu výsledky screeningu, nastávající maminky vyššího věku, u kterých hrozí riziko vzniku určitých vrozených vad, rodičovské páry, které mají dítě s vrozenou nebo chromozomální vadou z předchozího těhotenství (nebo se v obou rodinách tyto vady vyskytují), děti, které mají s vysokou pravděpodobností genetickou chorobu (např. vrozená hluchota apod.), páry s poruchou plodnosti, které opakovaně přišly o miminko (dva a více spontánních potratů), nebo u kterých se po roce snahy nedaří počít dítě. Genetické vyšetření je v tomto případě nedílnou součástí podrobnějšího vyšetření prováděného většinou v centrech asistované reprodukce. Odbornou pomoc nabízíme i párům s rizikovými faktory (prekoncepční péče) např. chronická onemocnění u žen (např. cukrovka, neurologická onemocnění, kardiovaskulární či plicní choroby atd.) nebo genetická onemocnění v rodině v případě plánování těhotenství. V těchto případech posuzujeme možná rizika postižení plodu, indikujeme případná další vyšetření a navrhujeme optimální postup.
Pokud se ve vaší rodině vyskytuje stejné nádorové onemocnění (např. prsu nebo tlustého střeva), nebo pokud se toto onemocnění vyskytuje v nižším věku, než je v populaci běžné, může jít o dědičnou predispozici k nádorovému onemocnění. V těchto případech vám pomůžeme stanovit možnou míru rizika výskytu nádoru vyšetřením DNA. Díky tomu významně zlepšíte svou prognózu (pravidelnými kontrolami nebo preventivním operačním zákrokem).
Když bylo Martě sedmatřicet let, čekala své první dítě. Výsledek screeningového vyšetření byl však pozitivní. Neinvazivní prenatální test i následný odběr choriových klků v Centru FETMED prokázal u děťátka Downův syndrom. S manželem se rozhodli pro ukončení těhotenství. Za dva roky poté přivedli na svět zcela zdravou dcerku.
Těhotenství dvacetileté Aleny bylo ukázkové až do čtvrtého měsíce, kdy naše invazivní vyšetření odhalilo závažnou vrozenou vadu, neslučitelnou s dalším vývojem děťátka. Dnes je maminkou dvou zdravých synů. Co bylo příčinou toho, že její první dítě bylo tak nemocné, nebylo zjištěno.
Že bude mít Adámek rozštěp rtu, odhalila doc. Dhaifalah již během podrobného ultrazvuku. Naštěstí je tato vada velmi dobře řešitelná, a tak podstoupil první operaci několik měsíců po narození. Po rozštěpu zůstala jen nepatrná jizvička pod nosem.
Společným jmenovatelem našich tří příběhů je výskyt vývojové vady v předchozím těhotenství. Rodiče, kteří mají tuto zkušenost, se mohou oprávněně obávat z jejího možného opakování. Proto je prenatální diagnostika vývojových vad (a podrobné genetické vyšetření s konzultací) během těhotenství nesmírně důležitá i z toho důvodu, abychom mohli potvrdit (nebo vyloučit) možné přenášení vrozené vady, či jiné choroby v rodině. Například, pokud se rodičům narodí děťátko s cystickou fibrózou, je vysoké riziko, že se tato nemoc může objevit i u jeho budoucího sourozence. Naopak u vady, která vznikla působením nějaké vnější (teratogenní) příčiny, je riziko opakování velmi nízké.
Některé vývojové vady jsou dnes velice úspěšně operabilní (např. jako v případě Adámka rozštěp rtu, či patra) a díky časné prenatální diagnostice v Centru FETMED pomůžeme zajistit miminku tu nejlepší novorozeneckou péči tak, aby byl co nejvíce eliminován její negativní vliv. Rodičům poskytneme dostatek informací k tomu, aby se důkladně a v čas připravili na příchod miminka s „nepatrnou vadou na kráse“.
Bohužel, chromozomální vadu u děťátka nedokáže moderní medicína žádným způsobem vyléčit nebo změnit (např. Downův syndrom). V případě definitivního nálezu chromozomální nebo závažné genetické vady neslučitelné se životem děťátka, seznámíme rodiče s charakterem zjištěného postižení, prognózou a umožníme jim rozhodnout o osudu jejich miminka.
Pokračovat v těhotenství dále, nebo ho předčasně ukončit? Rozhodnutí o osudu svého dítěte je snad tím nejtěžším, co rodiče čeká. Je třeba mít čas na rozmyšlenou, získat co nejvíce informací a zvážit, kterou možnost zvolit. Jsou případy, kdy rodiče umožní děťátku příchod na svět, i přesto, že nemá šanci na život. Mezitím mají dostatek času připravit sebe, sourozence a zbytek rodiny na fakt, že miminko přežije jen pár hodin (nebo dní), ale během té doby BUDE (a BYLO) s nimi.
Narození miminka s chromozomální vadou slučitelnou se životem (např. Downovým syndromem), ale mentální retardací, představuje neméně náročné rozhodnutí. Rodiče, kteří očekávali narození zdravého miminka a na základě toho si vytvářeli představu o jeho budoucnosti, jsou postaveni před mnoho otazníků. Především, zda jsou schopni zvládnout péči o dítě s mentálním handicapem. Pokud je přáním rodičů těhotenství ukončit (z této nebo jiné vážné genetické indikace), mají možnost učinit toto rozhodnutí v rámci legislativy do 24. tt.
Genetické konzultace a vyšetření v těhotenství mají smysl i v případě, že jsou rodiče rozhodnuti pro přerušení těhotenství nebo se rozhodli miminko přivést na svět za každých okolností. Je lepší o postižení dítěte vědět dřív a na jeho narození, úmrtí či život s potřebnou péčí, předem připravit. Rozhodnutí o osudu těhotenství vždy přísluší rodičům a je námi plně respektováno.
K časnému odhalení možné genetické zátěže v rodinách budoucí maminky a tatínka napomáhají naše screeningová a cílená vyšetření (invazivní, neinvazivní). Pokud víte, že se ve vaší rodině (nebo rodině partnera) vyskytuje dědičné onemocnění, třeba několik generací po sobě, nabízíme vám genetické konzultace v Centru FETMED v Ostravě a Olomouci. Párům s genetickou zátěží v rodině pomáháme s plánováním těhotenství, stanovením pravděpodobnosti narození zdravého či nemocného miminka a poskytneme další informace, na základě kterých se potenciální rodiče mohou rozhodnout o dalším postupu.
Pre – koncepční péče, jak už název napovídá, by měla začít již PŘED – početím děťátka. Jejím cílem je vytvořit ty správné podmínky pro vznik zdravého vajíčka a spermie a připravit organismus potenciální maminky na bezproblémový průběh těhotenství a vývoj zdravého děťátka. Tento úkol je diagnosticky i terapeuticky náročný a vyžaduje spolupráci jak gynekologa (event. dalších odborníků), tak budoucích rodičů. Prekoncepční péče u párů s rizikovými faktory (chronická nebo genetická onemocnění v rodině např. cystická fibróza atd.) nám umožní včas posoudit možná rizika postižení miminka, indikovat případná další vyšetření a navrhnout optimální postup.
Existuje mnoho různých faktorů, které párům komplikují snahu o početí nebo narození zdravého miminka. Uvedeme zde dvě nejdiskutovanější skupiny faktorů tzv. změnitelných a nezměnitelných, které mohou ovlivnit početí, průběh těhotenství a zdraví děťátka.
Změnitelné faktory. Vše, co můžeme udělat (změnit) pro to, aby byly podmínky pro početí, průběh těhotenství a zdraví miminka ty nejlepší. Například, změnit jídelníček a tělesnou váhu (nadváhu, podváhu atd.), způsob zaměstnání, momentální zdravotní stav, životní prostředí a styl života, plánování možného očkování (před nebo po těhotenství), užívání léků nebo zlozvyky (kouření, užívání drog a alkoholu).
Nezměnitelné faktory. To, co nezměníme, je např. věk budoucích rodičů (zejména u maminky, kdy s věkem stoupá i riziko komplikací), jejich genetickou (např. vrozené vývojové vady v rodinách obou partnerů), reprodukční (např. výskyt spontánních potratů, interrupcí, předčasných porodů atd.) a osobní anamnézu (např. prodělané infekční nemoci, nádorová onemocnění atd.). Pokud však o nich víme, tak můžeme udělat opatření, která mohou mít pozitivní vliv na průběh těhotenství a správný vývoj miminka.
Cystická fibróza je jedním z nejčastějších dědičných onemocnění (s přibližným výskytem 1 na 4023 novorozených dětí) u nás. Podle statistických údajů je přibližně každý 30. člověk v české populaci tzv. zdravým nosičem poškozeného genu, který vyvolává tuto nemoc. Pravděpodobnost, že se setkají partneři, kteří jsou oba nosiči mutovaného genu, je dosti vysoká. U takového páru existuje až 25% riziko narození děťátka s touto nemocí.
Příčinou této nemoci je vada genu. Zdědí-li dítě tento vadný gen od obou rodičů (kteří jsou nositeli, nemají však žádné příznaky nemoci), způsobí gen poruchu v tvorbě hlenu v průduškách, který vede k častým plicním infekcím. Vadný gen také způsobuje nedostatek pankreatické šťávy ve slinivce břišní, což způsobuje nepříjemné zažívací problémy.
Je-li někdo z budoucích rodičů nositelem vadného genu (nebo již mají dítě s např. prokázanou cystickou fibrózou), měli by před plánováním rodiny (nebo dalšího potomka) navštívit naši genetickou poradnu v Ostravě nebo Olomouci. Takovou nemoc, jako je cystická fibróza můžeme u miminka odhalit již během těhotenství a rodiče se pak mohou včas rozhodnout co dál.
Cystickou fibrózu (a množství dalších dědičných vad) bohužel nelze vyléčit, prognóza se však značně zlepšila díky možnostem včasné prenatální diagnostiky a novým metodám péče o takto postižené děťátko. Většina malých pacientů se nyní (s menším nebo větším omezením) dožívá dospělosti. Rozhodnutí o osudu nenarozeného miminka s touto (nebo jinou) vážnou genetickou vadou, vždy přísluší rodičům a je našim týmem plně respektováno.
Milé maminky, možná že jste právě ve fázi, kdy se vaše radostné očekávání chýlí ke šťastnému konci. Kontroly u gynekologa jsou stále častější, taktéž měření krevního tlaku, sledování všemožných otoků, zda vás něco nebolí, jestli jste OBA v pořádku. I když jde na první pohled o běžnou rutinu, málokterá z vás ví, co tím lékaři vlastně sledují? Zvýšený (resp. vysoký) krevní tlak spolu s otokem končetin mohou být předzvěstí vážného onemocnění – preeklampsie. O co přesně jde, jak se tato výsostně těhotenská záležitost léčí a proč je pro vás a vašeho drobečka tolik nebezpečná, se dozvíte v našem „mini- mimi“ seriálu z Centra fetální medicíny FETMED.
Se může objevit kdykoliv během těhotenství, porodu a do šesti týdnů po něm. Nejčastěji se však vyskytuje v posledním trimestru a odezní v průběhu osmačtyřiceti hodin po porodu. Přichází nenápadně, kdy příznaky mohou trvat, bez povšimnutí, celé měsíce nebo naopak náhle, bez varování. Vzniká v důsledku nedostatečného prokrvení placenty. Děťátku se nedostává kyslíku a dostatečného množství živin, maminka trpí vysokým krevním tlakem, zvýšený odpad bílkoviny v moči, otoky a dalšími nepříjemnými komplikacemi. Pokud se tento stav včas neléčí, může dojít k závažným, život ohrožujícím komplikacím – akutní selhání ledvin, jater (eklampsie, DIC nebo tzv. HELLP syndrom). Díky včasné diagnostice a prekoncepční péči většina maminek s preeklampsií porodí zdravé miminko a jen u malého počtu se vyskytne životu nebezpečné stádium této nemoci. Přesto je informovanost, včasná diagnostika a prevence velmi důležitá.
Obvykle začíná:
Na tyto příznaky mohou navázat další obtíže: bolesti hlavy, únava, nevolnost, nucení na zvracení, zvracení, bolesti v nadbřišku, neklid či zaujatost, poruchy vidění (chvilková ztráta zraku, citlivost na světlo, rozostřené vidění), bolesti a křeče. Takový stav je již velmi závažný a vyžaduje okamžitou hospitalizaci!
Rizikové faktory
Příčiny preeklampsie nejsou přesně známy, existuje však řada rizikových faktorů, díky nimž jsou některé maminky ohroženy více než jiné:
Důležité je léčit ty nastávající maminky, které mají dlouhodobé problémy, především s vysokým krevním tlakem. Při počínající preeklampsii často nepociťují žádné příznaky a onemocnění je tak obvykle diagnostikováno při preventivní prohlídce, která by měla vždy zahrnovat měření tlaku a testování moči na bílkoviny.
Jedinou léčbou preeklampsie je porod. Pokud je děťátko ještě nezralé, užívá maminka léky na snížení tlaku a kortikosteroidy pro urychlení vývoje plic miminka. Tyto maminky jsou obvykle hospitalizovány a jejich stav je stále sledován. Miminko je monitorováno ultrazvukem, kdy se kontroluje průtok krve pupečníkem, biometrie (zda má odpovídající velikost), množství plodové vody a ozvy srdíčka. Miminko obvykle přichází na svět dříve než v termínu porodu vyvoláním (tzv. indukcí), při jeho špatném zdravotním stavu (nebo maminky) je porod proveden císařským řezem.
Naše země patří cel
perinatální péči se tento problém včas zachytí a vyřeší. Novinkou, kterou dnes můžeme těhotným ženám nabídnout, je predikce tohoto onemocnění už v prvním trimestru. Je možno kombinovat více markerů (krevní – PAPP-A, PlGF, sFlt…, ultrazvukové – dopplerovské zobrazení a průtok uterinních arterií, hodnocení anamnestických rizikových faktorů a biofyzikální – jako střední arteriální tlak) a vypočítat riziko. Dnes též při včasném záchytu vyššího rizika je možno doporučit preventivně užívat Acylpyrin v dávce 100-160 mg večer. Nesmí se však zapomenout, že některé těhotné jsou na tento lék rezistentní nebo může způsobit nežádoucí účinky, jako například krvácení do zažívacího traktu.
Náš tým je přesvědčen, že v tuto chvíli markery jsou tím víc významné při sledování rizikové pacientky a pacientky, která už preeklampsii má diagnostikovanou. Tyto markery nám pomůžou upřesnit závažnost tohoto onemocnění, sledování a možnost včas zasáhnout a ukončit těhotenství. A všeobecně jde snížit riziko vzniku tohoto onemocnění optimalizováním hmotnosti, omezením stresu, vhodným pohybem a informováním ošetřujícího lékaře o všech minulých komplikacích během těhotenství.
Milé maminky, období mezi 11. až 14. týdnem těhotenství je ideální pro provedení tzv. prvotrimestrálního kombinovaného screeningu. Ze vzorku Vaší krve a podrobným ultrazvukovým vyšetřením miminka jsme schopni odhalit možné riziko chromozomální nebo vrozené vývojové vady Vašeho děťátka. Díky sofistikovaném programu OSCAR (One-Stop-ClinicforAssessmentof Risk) Vám tým FETMED sdělí výsledek testu v řádu několika hodin!
Co obnáší prenatální prvotrimestrální kombinovaný screening a co znamená, když se řekne OSCAR
Nejspolehlivější a nejpřesnější vyšetření, které u nás můžete v 1. trimestru podstoupit, je kombinovaný screening. Ten má dvě části, a to detailní ultrazvukové vyšetření plodu v kombinaci s výsledky ze vzorku Vaší krve.
Během ultrazvukového vyšetření se zaměříme na velikost miminka, určíme co nejpřesněji termín porodu, zkontrolujeme, zda vše odpovídá normě, tedy zda má miminko vyvinuty všechny části tělíčka – ručičky, nožičky, páteř, atd.
Abychom však mohli správně vyhodnotit screening, potřebujeme změřit několik velice důležitých ukazatelů (markerů) na těle miminka.
a když je potřeba, vyšetření může být doplněno o další markery jako je
K vyšetření samozřejmě používáme nejmodernější ultrazvukovou techniku.
Výsledek biochemické analýzy vzorku vaší krve, kterou provádíme týž den jako ultrazvukové vyšetření, nám poskytne další parametr důležitý pro dokončení celého OSCAR vyšetření
Pro naše účely potřebujeme hodnoty těchto odběrů:
Výsledkem screeningu je stanovení individuálního rizika postižení plodu Downovým, Edwardsovým a Pataovým syndromem.
Význam tohoto slova je jednoduchý – vše v jeden den: odběr krve, ultrazvukové vyšetření a výsledek získaný jejich kombinací. Je to možnost, jak získat informace o stavu miminka během několika hodin.
Metoda, kterou používáme, je v naprostém souladu s posledními výzkumy a pod záštitou londýnské Nadace fetální medicíny. Tu vede profesor Kypros Nicolaides, se kterým spolupracujeme. Naše šance odhalit vývojovou vadu plodu se pohybuje kolem 95 procent, což je celosvětově jeden z nejlepších výsledků. Vzhledem ke specializovanosti našeho centra je možné při podezření na genetickou vadu získat výsledky screeningu nejčastějších chromozomálních aberací s vysokou přesností během jediné návštěvy, i ve srovnání s odběrem krve v 10. týdnu a ultrazvukem v druhé době mezi 11 – 13 + 6. týdnem těhotenství.
Při pozitivním výsledku a výrazném podezření na vývojovou vadu doporučíme těhotné invazivní vyšetření formou odběru placentárních klků –CVS (do 14. týdne). Tuto jsme schopni provést ihned v ordinaci a získat předběžný výsledek do 72 hodin. Další výhodou tohoto vyšetření je, že v případě nepříznivého výsledku a rozhodnutí těhotné k přerušení gravidity, je toto možné řešit nejdříve. Představuje to přece jen menší zátěž pro pacientku jak z psychického, tak i z fyzického hlediska.
Metoda tzv. druhotrimestrálního screeningu (triple test), která je stále ještě používána jinými pracovišti, je schopna zjistit pouze kolem 65 % chromozomálních vad.
Při negativních výsledcích našeho vyšetření doporučujeme další ultrazvukovou kontrolu ve 20. – 22. týdnu. A když je potřeba, tak i dříve – v 17. týdnu.
Milé miminko, ještě ses nenarodilo a my už vidíme, jak vyplazuješ jazyk nebo si cucáš paleček. Pro Tvé budoucí rodiče je ultrazvuk zázrakem, který jim umožní zjistit Tvé pohlaví, podívat se na tebe, co zrovna děláš, dokonce si mohou odnést domů Tvou první fotografii z maminčina bříška. Pro lékaře je ultrazvuk nezbytným pomocníkem, který ukazuje, jestli se vyvíjíš tak, jak máš, jestli jsi v pořádku. Ale je takové „špehování“ opravdu nutné a mohlo by Ti snad nějak uškodit?
Ultrazvukové / sonografické vyšetření je výbornou metodou pro zobrazení miminka ve Vašem bříšku. Dokáže zobrazit kosti i všechny orgány malého tělíčka. Dokáže odhalit pro naše oko běžně neviditelné.
Ultrazvuk je mechanické vlnění o tak vysoké frekvenci, že jej člověk neslyší. Funguje na principu odrazu svazků ultrazvukových vln, podobných paprskům světla vyzařovaných reflektorem. Jelikož je rychlost těchto vln opravdu vysoká, dochází k uvolnění tepelné energie.
Miminko by mělo být pomocí ultrazvuku během těhotenství několikrát zkontrolováno, zda je v pořádku. Minimálně se můžete setkat s těmito vyšetřeními:
Na přání Vás, maminek, je možné použít 3D a 4D ultrazvukové zobrazení miminka. Toto je nejlepší mezi 27. – 32. týdnem těhotenství, pokud tedy bude Vaše miminko spolupracovat. Tuto metodu lze v individuálních případech použít také pro přesnější zobrazení, když se náhodou objeví nějaká vývojová vada děťátka jako je např. rozštěpová vada obličeje či páteře.
Mnohé rodiče během ultrazvuku překvapí, jak je jejich maličké v děloze aktivní, jak se mrská, hýbe ručičkama, uskakuje. Má ale opravdu tak dobrou náladu nebo mu něco vadí – že by toto vyšetření? Teoreticky to možné je. Určitě vnímá teplo a mechanické vlnění, které ultrazvuk v plodové vodě působí.
V poslední době se spekuluje o zvýšeném nebezpečí výskytu autismu z důvodu použití ultrazvuku v těhotenství. Studie na toto kontroverzní téma stále probíhají. Bylo prokázáno, že určitá souvislost by zde mohla existovat. Proto, aby se minimalizovalo riziko jakéhokoliv poškození miminka, je potřeba se držet několika pravidel:
Mělo by probíhat po dobu nezbytně nutnou k zobrazení všech potřebných parametrů miminka a s co nejnižší intenzitou, s naprostou minimalizací při raném těhotenství do 9. týdne. Vzhledem ke specializovanosti centra je vyšetření dalších doplňujících markerů prvotrimestrálního screeningu, které využívají funkční dopplerovské hodnocení kardiovaskulárního systému, vzhledem k výše uvedeným rizikům implementováno až při podezření na genetickou vadu. Zejména při použití pulzního a barevného mapování ultrazvuku by měla být totiž dodržována zásadní pravidla – expozice tak nízká, jak je přiměřeně nutná a to nejen v prvním trimestru, ale i v dalších fázích těhotenství – např. při opakovaném ultrazvukovém vyšetřování rizikového dvojčetného těhotenství určit správný management četnosti kontrol, sledování průtoku cév u růstové retardace.
Podle lékařů je ultrazvuk v těhotenství pro miminko bezpečný.
Musíme si ale uvědomit, že kdybychom používali po velmi dlouhou dobu ultrazvukové vlnění, tak by bylo škodlivé. Pokud se budeme držet pravidla, že nic se nemá přehánět, můžeme říci, že je ultrazvukové vyšetření bezpečné. Nad obavami převáží velký význam tohoto vyšetření. A to kontrola vývoje miminka.
Milé maminky, v předchozím díle našeho mini – mimi seriálu jste se seznámily s tím, co obnáší ultrazvukové vyšetření Vašeho drobečka a zda je tato metoda bezpečná. Přesto, že nebyly žádné škodlivé vedlejší účinky pro dospělého pacienta, ani pro nenarozené miminko jednoznačně prokázány, je toto téma mezi vámi – budoucími maminkami, velmi diskutované. V péči zkušeného odborníka s praxí a kvalitním přístrojem, se nemusíte ničeho bát. Dokonce ani tak silného (a vámi mnohdy obávaného) přístroje, jakým je Doppler.
Doppler neboli fetální Dopplerův ultrazvuk, je speciální přístroj, který v roce 1958 vyvinul Dr. Edward H. Hon k zaznamenávání srdečního tepu ještě nenarozeného děťátka. Ultrazvukové vyšetření tímto přístrojem funguje na principu tzv. Dopplerova jevu – změna frekvence a vlnové délky přijímaného signálu oproti signálu vysílanému, který objevil Dr. Christian Andreas Doppler. Označení „doppler“ je odvozeno od jména tohoto rakouského fyzika. Vzhledem k tomu, že u pulzního Dopplera jsou vyšší frekvence než u běžného ultrazvuku, dochází k uvolňování tepelné energie, zejména u maminky v bříšku. Nedávna studie zjistila, že zahřívání tkání miminka v pokročilém stupni těhotenství může být velmi rizikové až nebezpečné. Proto je nezbytné, aby toto vyšetření prováděl pouze zkušený odborník, aby vyšetření Dopplerem (s nejnižší intenzitou, po co nejkratší dobu), splnilo účel a bylo maximálně bezpečné!
Doppler umožňuje přesné zobrazení vnitřních orgánů a jejich funkce. Kromě záznamu tepu přenáší zvuk průtoku krve cévami, pupeční šňůrou a srdíčkem. Zobrazí např. šířku cévy, její „světlost“, či tloušťku stěny, přesně změří rychlost a směr proudu krve v ní (určí, zda krev proudí plynule nebo víří), zjistí křivku proudu a z jejího tvaru pozná, zda má krev děťátka volnou cestu nebo zda jsou naopak cévy zúžené a krev proudí proti překážce. Pomocí Dopplera se můžeme ujistit, že miminko je v pořádku a vyvíjí se tak, jak má.
Vrozené srdeční vady patří k nejčastějším vývojovým vadám a jejich přítomnost nás může včas upozornit i na jiná závažnější postižení děťátka (genetické nebo chromozomální syndromy). Ideální období k provedení detailního vyšetření srdíčka je mezi 20. a 23. týdnem těhotenství. Fetální Dopplerovská echokardiografie je proto jedním z nejdůležitějších ultrazvukových vyšetření. Jeho průběh je zcela bezbolestný, jako u „klasického“ ultrazvuku – sondou po bříšku maminky. Vyžaduje však maximální profesionální zkušenosti lékaře. Také musí přesně určit, v kterém místě bříška se děťátko zrovna nachází, aby bylo nežádoucí působení tepla co nejkratší.
Původně byl fetální Doppler vyvinut výhradně pro profesionální péči a tak by tomu mělo být i nadále. Bohužel, v dnešní době se stává velmi populárním i pro domácí použití. Na trhu je proto možné najít Doppler různých značek, v různé cenové relaci. Neodborné používání těchto „domácích ultrazvuků“ by nemělo být časté.
Milé maminky, již v době plánování těhotenství je vhodné zamyslet se nad svou životosprávou. Význam životosprávy před a v průběhu těhotenství je důležitý, avšak bývá občas podceňován. Plánování děťátka je ideální dobou k zhodnocení Vašeho životního stylu, omezení či odstranění nezdravých návyků a dlouhodobé změně k lepšímu. Měnit nezdravé návyky až v těhotenství bývá velmi obtížné a občas bohužel již s nevratnými následky.
Správná životospráva je důležitá už v době, kdy se svým partnerem přemýšlíte nad založením rodiny. Jejím cílem je vytvořit optimální podmínky pro vznik zdravého embrya spojením kvalitní spermie a vajíčka, připravit organismus potenciální maminky na bezproblémový průběh těhotenství a vývoj zdravého děťátka. Tento úkol občas vyžaduje spolupráci budoucích rodičů s gynekologem, případně dalšími odborníky. Několik následujících faktorů může ovlivnit početí, průběh těhotenství a zdraví Vašeho drobečka.
Základem by vždy měla být vyvážená a pestrá strava, kterou je vhodné podpořit vitamíny, např. kyselinou listovou (vitamín B9). Tu je důležité užívat již 2 až 3 měsíce před plánováním miminka. Snižuje možné riziko výskytu rozštěpu páteře nebo rtu u děťátka o 25 až 75%, pomáhá dělit buňky, podporuje nervovou soustavu miminka a snižuje riziko chudokrevnosti maminky. Vyskytuje se zejména v listové zelenině, luštěninách, ovesných vločkách, celozrnném pečivu, kvasnicích a vnitřnostech. Tepelnou úpravou se jí však až 95 % zničí. Proto je důležité jíst tyto potraviny (např. saláty či šťávy) vždy čerstvé. Také proto odborníci doporučují užívat kyselinu listovou ve vitamínových doplňcích, kde je vstřebatelnost do organismu až 100%. Pro správný vývoj kostí a zubů miminka je dále důležitý přísun vápníku a vitaminu D, jódu (zde pozor při špatné funkci štítné žlázy!), železa, zinku a hořčíku. Naštěstí je dnes na trhu spousta vitamínových doplňků, které vše obsahují v jedné tabletě. Budoucí maminky by měly mít také dostatek mléčných výrobků – mléka, jogurtů, tvarohu a sýrů (především tvrdých).
Pokud žena trpí přílišnou nadváhou, snižuje se pravděpodobnost otěhotnění a zvyšuje se výskyt těhotenských komplikací jako je např. preeklampsie (vysoký krevní tlak v těhotenství ohrožující miminko i maminku) či těhotenské cukrovky. Ženy trpící nadváhou by měly dosáhnout optimálního stavu výživy již před plánováním rodiny. Během těhotenství není redukce váhy vhodná.
Veškeré pití alkoholu, kouření či užívání jiných návykových látek může mít pro nenarozené miminko nedozírné následky a je během těhotenství nežádoucí! Alkohol, který budoucí maminka vypije, se přes placentu dostává přímo k miminku. Musíme si uvědomit, že to co zvládá naše tělo, ještě tělíčko malého človíčka nemůže zvládnout. Zatímco vy se můžete cítit pouze příjemně opojená, miminko se může ocitnout až na pokraji ztráty vědomí. Fetální alkoholový syndrom (FAS) vzniká u dětí žen, které v těhotenství holdují alkoholu pravidelně. Projevuje se:
Pravděpodobnost jeho výskytu u děťátka se zvyšuje s množstvím požitého alkoholu. Hranice bezpečné konzumace nebyla dosud potvrzena, proto je lépe během těhotenství abstinovat.
Kouření budoucí maminky zvyšuje riziko výskytu téměř všech komplikací spojených s funkcí placenty. Hlavními projevy tzv. fetálního tabákového syndromu (FTS) jsou:
Čím více žena kouří, tím je vyšší riziko, že miminko bude mít nižší porodní váhu. Riziko u děťátka pasivní kuřačky je stejné jako u ženy, která vykouří 1 až 5 cigaret za den. Proto je vhodné se vyhýbat zakouřeným místům či nebýt v těsné blízkosti kouřící osoby. Syndrom náhlého úmrtí miminka v děloze (SIDS) se u kuřaček vyskytuje dvakrát častěji. Ony samy mají dvakrát vyšší riziko rozvoje poporodních zdravotních komplikací s následkem smrti než nekuřačky!
U dětí kuřaček byl prokázán vyšší výskyt astmatu a nižší funkční kapacita plic.
Správná výživa a zdravý životní styl zlepšuje nejen průběh těhotenství, zdraví děťátka, ale i psychickou pohodu a zdraví budoucí maminky. Čemu se vyhnout, a kterým aktivitám naopak dát zelenou se dočtete v závěru mini – mimi seriálu z pera Fetmed.
Součástí životního stylu moderního člověka je cestování, a proto není důvod se ho vzdát ani v těhotenství. Samozřejmě je třeba zvážit všechny okolnosti – lokalitu, cestu, vlastní stav apod. Během těhotenství je na cestování nejvhodnější období mezi 4. a 7. měsícem, kdy je situace v bříšku nejstabilnější a maminka v nejlepší fyzické i psychické pohodě. Pokud Vás v prvních třech měsících netrápí nevolnosti, Váš stav není rizikový (krvácení, předešlý potrat, vícečetné těhotenství) a cítíte se dobře, nic vám nebrání sbalit kufry. Pokud jste zdravotně v pořádku a zvětšující se objem bříška vám nečiní problémy, můžete podnikat výlety i v posledních třech měsících – ale jen na kratší trasy a s doprovodem.
Zvláště ve vysokohorském prostředí nad 2500 m n. m. (menší hustota kyslíku), rizikové jsou také tropické oblasti (horko, dusno, nemoci přenášené hmyzem apod.). Zvažte také kulturu a zdravotní zázemí zvolené destinace (určitě vhodnější jsou z hlediska hygieny evropské země než africké), způsob bydlení, stravování, potřebu očkování – které je v těhotenství mohou byt nevhodné, způsob dopravy. V pokročilém stupni těhotenství není vhodné cestování autem nebo busem více jak 2 hodiny, rizikový je let letadlem (tlak vzduchu a jeho změna při vzlétání a přistávání, snížená vlhkost vzduchu, stísněný prostor) z důvodu otoku nohou a vzniku žilní trombózy.
Přiměřená fyzická aktivita v těhotenství připravuje ženu na porod, který je sám o sobě velkým fyzickým výkonem. Pokud jste zdravá zvyklá sportovat před těhotenstvím, můžete v určité míře sportovat i v těhotenství. Zaměřte se na aktivity, které neohrozí ani Vás, ani miminko. Vynechejte sporty, kde hrozí pády, údery. Prospěšné je plavání, jóga, pilates, chůze nebo různá skupinová cvičení, která jsou určená přímo budoucím maminkám. Pozor na pobyt v sauně, horké páře nebo při usilovném cvičení v horkém, vlhkém prostředí! Vysoká teplota zvyšuje riziko vzniku defektů neurální trubice a jiných vrozených vývojových vad miminka.
Období očekávání miminka je z hlediska infekcí velmi rizikové. Zásadou by tedy mělo být vynechání návštěv u nemocných příbuzných, kamarádů či kolegů. Omezit byste měla pobyt v čekárnách a na odděleních, kde se vyskytují infekčně nemocní. Pokud máte doma starší dítě nebo děti, měla byste si v těhotenství dávat pozor i na dětské nemoci, které může některý z vašich potomků přinést z kolektivu ve školce nebo ve škole. Přestože proti příušnicím, spalničkám a zarděnkám se u nás děti plošně očkují, mohou se v kolektivech vyskytnout. Virus příušnic by v prvním trimestru mohl vyvolat potrat, totéž platí pro spalničky, které mohou být příčinou vzniku některých vrozených vývojových vad. Ještě nebezpečnější jsou zarděnky, proti kterým se u nás začalo očkovat právě proto, že mohou velmi vážně ohrozit průběh celého těhotenství i vývoj miminka. Běžné virózy jsou většinou neškodné, přesto nepodceňujte horečku! Velké a dlouhodobé zvýšení tělesné teploty v těhotenství může být příčinou vrozených vad, a to zejména pokud k němu dojde ve 3. až 7. týdnu. Pokud se Vaše tělesná teplota pohybuje nad 38 °C, vyhledejte lékaře. Může se jednat o příznak jak běžné, tak i závažné infekce. Při horečce a pocení dochází k významným ztrátám tělesných tekutin, které mohou vést k závažným poruchám, ovlivňujícím Vás i miminko.
Pozor by si měla dát i každá budoucí maminka, která se léčí s nějakým chronickým onemocněním.
Mnoho žen trpí chronickou chorobou, na kterou musí pravidelně užívat léky. Může jít o poruchy ledvin, srdce, astma, nemocné epilepsií apod. Žena se bez léků neobejde, to ale neznamená, že by nemohla být těhotná. V takovém případě je nutná konzultace s lékařem (gynekologem i specialistou), který rozhodne o tom, jaké léky se smí v jiném stavu užívat, a které je nutné změnit.
